La atresia pulmonar con septo intacto (APSI) es una patología rara caracterizada por la atresia membranosa o muscular del tracto de salida del ventrículo derecho (TSVD) con distintos grados de hipoplasia del VD y de la válvula tricúspide. Al no presentar comunicación interventricular, es obligatorio que el paciente presente alguna comunicación derecha-izquierda en otro nivel para que la sangre venosa sistémica llegue al ventrículo sistémico y así generar un gasto cardíaco adecuado. El tamaño del VD, el TSVD, la válvula tricúspide y especialmente la circulación coronaria dependiente del VD (CCDVD) van a condicionar el manejo de estos pacientes. Las opciones terapéuticas varían en función de la situación clínica y la anatomía. Éstas pueden ir desde una reparación biventricular, la vía univentricular o incluso el trasplante cardíaco. Según la literatura que se consulte, la supervivencia varía desde un 60-80% a los 10 años.
El 90% de los pacientes con APSI presentan anomalías coronarias, y en hasta dos tercios de lo pacientes, se ve una persistencia de sinusoides coronarios presentes desde la época fetal, que conectan el VD hiperpresurizado al lecho vascular coronario. Se hablará de CCDVD si existe alguna de las siguientes tres condiciones:
- Presencia de fístulas coronarias con estenosis severas de al menos 2 de las 3 coronarias o atresia del ostium aórtico de una coronaria.
- Presencia de fístulas coronarias con alguna estenosis coronaria y perfusión de una porción significativa del miocardio del VD desde la cavidad del VD
- Evidencia de isquemia miocárdica en cualquier momento del periodo postnatal
Debido a la importancia pronóstica de la CCDVD, es fundamental hacer un estudio exhaustivo de la circulación coronaria mediante cateterismo. Es imperativo identificar los lugares de estenosis y no solamente informar del número de coronarias afectadas. A este efecto, el estudio y manejo de estos pacientes queda resumido en una serie de recomendaciones que pasamos a enumerar a continuación:
1) Etapa Prenatal
1.1 Se deben realizar ecocardiografías fetales seriadas en pacientes con APSI para evaluar la progresión de la enfermedad y evolución del VD. Estos datos podrían ayudar con la toma de decisión sobre la viabilidad de una reparación biventricular o, en cambio, una paliación univentricular en la etapa postnatal (I-B).
La severidad de esta cardiopatía puede progresar a lo largo del embarazo. El tamaño del anillo tricúspide es un predictor importante sobre la estrategia terapéutica a elegir, siendo un z-score de 3 el punto de inflexión. La medición del tamaño del VD y su morfología (bipartito o tripartito) así como su comparación con el lado izquierdo son co-variable útiles en la toma de decisiones.
1.2 Se debe considerar el estudio genético en pacientes diagnosticados con APSI (IIa-C).
Existe un riesgo de recurrencia de lesiones obstructivas del TSVD en futuros embarazos. No obstante, no hay asociaciones genéticos o cromosómicas características de esta cardiopatía.
1.3 La APSI es una cardiopatía ductus dependiente, por lo que los pacientes deben nacer en centros donde se pueda iniciar terapias con prostaglandinas y derivar rápidamente a hospitales con unidad de cardiopatías congénitas (I-C).
Los neonatos inicialmente presentan bajo riesgo de hipoxemia en el paritorio o durante la transferencia a unidades especializadas durante las primeras horas de vida. El ductus suele permanecer permeable durante las primeras 24-72 horas tras el nacimiento. Si existe evidencia de disfunción cardiaca intraútero con sospecha de CCDVD o patología asociada, es imperativo que los cuidados perinatales se realicen en unidades especializadas.
En casos muy seleccionados, existe la posibilidad de intervención intraútero guiada por ecografía para realizar una valvuloplastia pulmonar en fetos con APSI perimembranosa.
2) Estudio de pacientes con APSI:
2.1 En pacientes con APSI es necesario una valoración multidisciplinar para determinar tanto las características anatómicas como fisiológicas para el manejo óptimo de estos pacientes. Existen múltiples opciones terapéuticas con gran variabilidad entre centros debido a las variaciones morfológicas del VD y patrones coronarios (I-B).
2.2 En la evaluación ecocardiográfica, se debe definir el tamaño del VD, su morfología, el tamaño de la válvula tricúspide y su función, el tamaño de la comunicación interauricular, la inserción del ductus, la morfología de las ramas pulmonares y el patrón coronario (I-B).
El estudio de la CCDVD es el factor determinante para decidir la estrategia terapéutica inicial. La ecografía por sí misma no es suficiente para la evaluación de las arterias coronarias y es necesario realizar un cateterismo cardíaco.
Un z-score de la válvula tricúspide de <-2,8 es indicativo de añadir un shunt sistémico-pulmonar para garantizar el flujo pulmonar. En una cuarta parte de los pacientes, el ductus se inserta en el lado ipsilateral de la rama pulmonar, esto incrementa el riesgo de estenosis de la rama pulmonar cuando se cierre el ductus.
2.3 Se debe considerar el cateterismo cardíaco como la prueba diagnóstica estándar para la evaluación de CCDVD y el riesgo asociado de isquemia miocárdica. En centros con alta experiencia se puede emplear la tomografía computerizada (TC) para realizar el cribado e identificación de características anatómicas relevantes (IIb-B).
Hasta un 9-30% de los pacientes presentan lesiones coronarias obstructivas graves. El estudio mediante cateterismo consiste en una ventriculografía, aortogramas mediante oclusión con balón e inyecciones selectivas de las arterias coronarias. La TC es una técnica no invasiva, pero se necesitan protocolos ultra-rápidos para un estudio correcto de las arterias coronarias. Existen pocos estudios y datos sobre la identificación de obstrucciones coronarias en estos pacientes mediante la TC. Probablemente, en un futuro pueda reemplazar al estudio mediante angiografía.
3) Distintos escenarios:
3.1 En pacientes con características morfológicas favorables (atresia en forma de membrana, VD tripartito, anillo tricúspide mayor que -2) y sin evidencia de CCDVD, se recomienda la descompresión del VD (I-B). La elección entre técnicas quirúrgica o percutánea depende de factores morfológico específicos y experiencia del centro (IIb-C).
3.2 En neonatos con APSI y sin evidencia de CCDVD, es razonable realizar descompresión de VD junto con una fístula sistémico-pulmonar o implante de un stent en el ductus o ambas cosas. Todo dependerá del tipo de atresia, válvula tricúspide, morfología del VD y tamaño del VD (IIa-B).
Se puede considerar modular la comunicación interauricular para forzar un flujo anterógrado a través de la válvula tricúspide.
3.3 En pacientes con características morfológicas menos favorables (atresia muscular, VD bipartito, anillo tricúspide menor que -3) se puede considerar descomprimir el VD para favorecer su crecimiento, siempre que no exista CCDVD (IIb-C).
La elección de una terapia quirúrgica o percutánea dependerá de características específicas del paciente y experiencia del centro (IIb-C).
La técnica quirúrgica consiste en crear una conexión desde la cavidad de VD hacia el lecho pulmonar. Esto se realiza mediante una incisión sobre el VD y realizar una incisión transanular. Se puede aprovechar esta maniobra para realizar una resección de bandas musculares para incrementar la cavidad del VD.
3.4 Un shunt quirúrgico o implante de stent en el ductus son terapias razonables para aumentar el flujo al lecho pulmonar (IIa-C).
3.5 En pacientes con APSI sin CCDVD en los que no se puede realizar una reparación biventricular por motivos morfológicos o fisiológicos, se puede optar a una estrategía de ventrículo y medio (IIb-C).
Esto consiste en asociar un Glenn bidireccional. Esta estrategia es poco empleada y no hay un criterio claro sobre valores de VD o anillo tricúspide en los que se deba realizar. No esta claro si esta estrategia aporta alguna ventaja con respecto a la vía univentricular a largo plazo o si existen candidatos que más se beneficien de esta corrección.
3.6 En pacientes con APSI sin CCDVD la resección de miocardio del VD puede incrementar el volumen diastólico y dar mayor movilidad del aparato tricúspide. Esto puede ayudar a facilitar la estrategia hacia una reparación biventricular o de ventrículo y medio (IIb-B).
3.7 No se debe descomprimir el VD de pacientes con CCDVD (III-B).
La mortalidad esta directamente relacionada a la cantidad de miocardio en riesgo. Esto es la zona de miocardio perfundida distal a la estenosis y la presencia de obstrucciones en vasos adyacentes que previenen la colateralización.
3.8 En pacientes con APSI y CCDVD es razonable recurrir a la paliación univentricular o el trasplante cardíaco, dependiendo del patrón coronario y la experiencia institucional (IIa-B).
3.9 En pacientes con APSI y evidencia de isquemia coronaria o parada cardíaca, se puede considerar la asistencia ventricular para la recuperación, trasplante y/o decisión. (IIb-C).
La circulación extracorpórea puede agravar la isquemia coronaria al deplecionar la precarga del VD. Esto ocurre cuando existe un traspaso de volumen vascular al reservorio (circuito abierto). La ECMO u otros tipos de asistencias ventriculares no afectan a la precarga al tratarse de circuitos cerrados y tienen menos riesgo de provocar isquemia. La oxigenación adecuada con estas terapias, mejoran la perfusión coronaria y reducen el consumo de oxígeno. Existe excepciones donde esta terapia no serviría: situaciones en el cual hay una atresia bilateral de ambos sistemas coronarios.
4) Seguimiento de los pacientes con APSI
4.1 Se recomienda el seguimiento de estos pacientes en centros especializados para detectar riesgo y futuras complicaciones (IIa-C).
Los pacientes que hayan seguido la vía de la paliación univentricular están sometidos a todos los riesgos de esta vía, así como de eventos de isquemia coronaria por la presencia de CCDVD. En pacientes con reparación biventricular o de ventrículo y medio, a largo plazo pueden presentar incremento en las presiones de la vena cava inferior cuando existe un VD poco compliante.
COMENTARIO:
La AATS ha hecho un trabajo encomiable para recopilar toda la evidencia de la literatura en el manejo y tratamiento en del APSI. Animo a todos los compañeros que cuiden de este tipo de pacientes, a revisar estas guías que son mucho más completas que el resumen que se muestra en la entrada de nuestro blog.
REFERENCIA:
Jaggers J, Winlaw D, Fuller S, Sethi N, Kochilas L, Adachi I, et al. 2025 American Association for Thoracic Surgery Congenital Cardiac Surgery Working Group- Expert consensus document on the management of patients with pulmonary atresia with intact ventricular septum. J Thorac Cardiovasc Surg. 2025 May 2:S0022-5223(25)00286-7. doi: 10.1016/j.jtcvs.2025.03.034.
