La tetralogía de Fallot (TOF) es una de las cardiopatías cianóticas más frecuentes, con una incidencia de 5 casos por cada 10.000 nacidos vivos. Una de las complicaciones tardías de esta cardiopatía es la dilatación progresiva de la raíz aórtica y la aparición de insuficiencia aórtica (IAo). La prevalencia de esta complicación es muy variable y depende mucho del tipo de población que se estudie, los protocolos de seguimiento e incluso los periodos vitales en el que se estudia estos pacientes. Depende también, si los valores de las mediciones se toman como valores absolutos, indexados o z-scores, influye qué región o regiones de la aorta se estudian y qué modalidad de imagen se emplea. Por lo tanto, la prevalencia de la dilatación de aorta en estos pacientes, según donde miremos, puede variar entre 7 a 88%. La relevancia clínica de esta dilatación esta en entredicho, ya que la disección de aorta en estos pacientes es una auténtica rareza. En un estudio que evaluó 18.000 ingresos hospitalarios de adultos con TOF en un ámbito de urgencias, el diagnóstico relacionado con disección de aorta se dio en 0,06% de los casos. De hecho, en la literatura solo se han recogido 5 casos de muerte por disección de aorta en este grupo de pacientes. El estudio de Boston Children’s pretende asentar las bases de la evolución de esta complicación tardía explotando sus 60 años de experiencia.
Revisaron todas las historias clínicas de pacientes con reparación de TOF de su centro desde 1960 hasta 2022. Diferenciaron dos grupos de pacientes, aquellos con TOF y estenosis pulmonar y otro grupo con distintas variantes de TOF. Dichas variantes engloban a pacientes con TOF con atresia pulmonar con o sin colaterales aorto-pulmonares (MAPCAS). Se excluyeron del estudio variantes de ventrículo derecho de doble salida, TOF con canal aurículo-ventricular y TOF con ausencia de válvula pulmonar. Analizaron los ecocardiogramas realizados tanto antes de la reparación quirúrgica como los que se realizaron en el seguimiento. Se recogieron los diámetros del anillo aórtico, senos de Valsalva, unión sinotubular y se calcularon los z-scores. Empleando un modelo lineal de efectos mixtos se evaluó la tendencia de estas mediciones a lo largo del tiempo.
Se analizaron 2.205 pacientes reparados de TOF con una mediana de edad de 4,9 meses en el momento de la reparación. Un 72,9% (1608 pacientes) presentaron TOF con estenosis pulmonar, el otro 27,1% (597 pacientes) fueron variantes de TOF. Con una mediana de seguimiento de 14,4 años (rango 0,1-62,6 años), unos 313 pacientes (14,2%) presentaron una IAo más que leve y 34 pacientes (1,5%) necesitaron una intervención sobre la válvula y/o la raíz aórtica. El crecimiento medio del anillo, senos de Valsalva y unión sinotubular fueron de 0,5mm, 0,6mm y 0,7mm. Los z-score se mantuvieron estables durante el seguimiento. Las variantes de TOF presentaron mayores diámetros de todos los componentes de la raíz de aorta con respecto a los TOF-estenosis pulmonar (p < 0,05). En el seguimiento, las variantes de TOF mostraron mayor crecimiento del anillo aórtico (p = 0,02), de los senos de Valsalva (p < 0,001) y de la unión sinotubular (p < 0,001). Se analizó un subgrupo de pacientes de alto riesgo, aquellos que se encontraron por encima del percentil 75 de las distintas mediciones. En ellos, se vio una incidencia aumentada de IAo más que leve (p < 0,001), IAo más que moderada (p < 0,001) y mayor necesidad de intervención sobre la válvula aórtica (p = 0,45). No se registró ningún caso de disección o rotura de aorta en toda la cohorte.
Los autores concluyeron que las variantes de TOF son las que tienen mayor riesgo de dilatación de aorta, por lo que necesitarán un seguimiento más estrecho.
COMENTARIO:
La fisiopatología detrás de la dilatación de la aorta en las anomalías conotruncales no está clara. Los primeros estudios sobre el tema achacaban daño sobre la pared arterial de la aorta por el estrés hemodinámico que se generaba previamente a la corrección quirúrgica. Sin embargo, se han visto las mismas anomalías sobre el músculo liso, las fibras elásticas y el colágeno de la túnica media en pacientes con reparación neonatal donde no ha habido exposición prolongada al estresor hemodinámico. Independientemente de cuándo se realice la reparación completa, todos los pacientes con TOF presentan anomalías intrínsecas de la raíz aórtica. Éstas se exacerban por la presencia de factores hemodinámicos que aumentan la rigidez de la aorta, disminuyen su distensibilidad, provocan pérdida focal de células de músculo liso en la túnica media, degeneración quística de la media y fragmentación de la lámina elástica. Hoy en día, se cree que la dilatación de la aorta de la TOF es secundaria a una combinación de noxa hemodinámica y factores genéticos que provocan un desarrollo asimétrico de las estructuras conotruncales.
Emplear el rasero de las guías clínicas de aortopatía para este tipo de dilataciones nos puede inducir a tomar decisiones erróneas. En este artículo apreciamos que la historia natural de la aortopatía por anomalía conotruncal dista mucho al de la válvula aórtica biscúspide, del síndrome de Marfan o de otras conectivopatías. De hecho, hemos visto que no todos las TOF son iguales. Hay algunos estudios que correlacionan el grado de obstrucción con la dilatación de la aorta. Esto se ve reflejado en las variantes de TOF con atresia pulmonar que son los casos extremos de una obstrucción completa. En este espectro de la TOF, se dan los casos de mayor volumen soportado por la raíz aórtica y la aorta ascendente. Estos casos, también presentan mayor tiempo de sobrecarga hemodinámica ya que, normalmente, primero se les realiza un procedimiento paliativo para luego proceder al correctivo.
A pesar de ser un estudio francamente bueno y probablemente el que tenga mayor seguimiento longitudinal de estos pacientes, es preciso repasar sus limitaciones. Es un estudio unicéntrico, retrospectivo, con sus sesgos de selección al tratarse de un hospital cuaternario. Las medidas se tomaron mediante ecocardiografía, debiendo recordarse que esta tecnología se ha ido desarrollando a lo largo de las últimas décadas y cuya fiabilidad no fue igual en la primera era de pacientes que en los últimos años. De hecho, en los años sesenta, los estudios se realizaban en la modalidad M. Este estudio evalúa la tasa de dilatación siempre y cuando hubiera dos estudios ecocardiográficos en distintos intervalos de tiempo. Dicho intervalo no fue homogéneo para todos los pacientes y para facilitar la interpretación se analizó en intervalos de 10 años. A esto hay que tener en cuenta la variabilidad interobservador de las pruebas ecográficas y a todos aquellos pacientes en los que se perdió el seguimiento. Por último, los z-score se midieron solo hasta la edad de 20 años dado que la interpretación de estos scores más allá de esta edad no está validado.
En conclusión, el estudio de Sengupta et al. arroja luz sobre la nebulosa de aortopatía y disección de aorta en la TOF. Nos permite entender la historia natural de esta cardiopatía que a su vez nos permite informar mejor a nuestros pacientes. Nos ayuda identificar variantes de riesgo donde hay que estar más pendiente de la dilatación, y no caer en el error de tratar a todos los TOF por igual. Y, por último pero no menos importante, nos demuestran la rareza absoluta de la disección y rotura de aorta en esta población.
REFRENCIA:
Sengupta A, Lee JM, Gauvreau K, Colan SD, Del Nido PJ, Mayer JE Jr, Nathan M. Natural history of aortic root dilatation and pathologic aortic regurgitation in tetralogy of Fallot and its morphological variants. J Thorac Cardiovasc Surg. 2023 Dec;166(6):1718-1728.e4. doi: 10.1016/j.jtcvs.2023.04.014.
