La anomalía de Ebstein (AE) infantil y neonatal es una patología rara y heterogénea, donde los pacientes presentan una condición clínica muy lábil. La mortalidad global se sitúa en torno a un 27%, siendo la mortalidad tras la reparación primaria del 40% y la supervivencia al año del 37%. El subgrupo de neonatos y lactantes presentan peores resultados con mortalidades en torno al 50%.

El grupo de trabajo de estandarización de práctica clínica de la Asociación Americana de Cirugía Torácica (AATS); formado por 12 cirujanos cardíacos pediátricos y por 2 cardiólogos pediátricos; ha revisado mas de 400 artículos publicados sobre la AE desde el año 2000. Unos 71 artículos se centraban sobre la AE en neonatos y niños que junto con la experiencia conjunta del comité han sido la base para la publicación de las siguientes recomendaciones:

1) Diagnóstico prenatal:

Cuando haya sospecha de AE severa se debe hacer el estudio y seguimiento prenatal en un centro con un equipo multidisciplinario que consista de cirujanos cardíacos pediátricos, cardiólogos pediátricos y especialistas en cuidados intensivos cardiacos. Dicho equipo debe estar alerta el día de parto para valorar al neonato de alto riesgo.

2) Estudio preoperatorio y estratificación de riesgo:

“Se considera paciente de alto riesgo para muerte intrauterina y morbimortalidad postnatal cuando se objetive en la ecografía fetal; cardiomegalia temprana, shunt bidireccional a nivel del ductus, atresia anatómica o fisiológica de la válvula pulmonar, shunt circular, disfunción del ventrículo izquierdo (VI), presión sistólica del ventrículo derecho baja (PSVD < 20-25 mm Hg) o hidrops fetal (I-B)”

La AE se debe considerar como una enfermedad con un espectro amplio de presentaciones. Según la afectación y grado de delaminación del velo septal y posterior tenemos presentaciones clínicas silentes o insuficiencias tricúspides masivas. Todos los fetos con AE tienen riesgo de evolucionar a hidrops fetal e insuficiencia cardíaca con un riesgo de muerte intrauterina de en torno al 20%. Uno de cada tres nacidos vivos con patología grave fallece en el periodo neonatal. Presentan una cardiomegalia severa secundaria a una sobrecarga de volumen a través de una insuficiencia tricúspide severa. Esto provoca una dilatación severa de la aurícula derecha y de la porción atrializada del VD que llega a ocupar todo el tórax del feto. Esto a su vez afecta el crecimiento pulmonar que suele ser hipoplásico. La dilatación masiva de las cavidades derechas provoca una disfunción del VI debido a que no permite la contractilidad circunferencial y interfiere con el llenado diastólico al presentar una interacción ventrículo-ventricular alterada. Esto agudiza aún más el compromiso cardiovascular, al afectar al gasto cardíaco combinado y las presiones de llenado de las cavidades, reduciendo el transporte de oxigeno cerebral. Por ultimo, la dilatación de la AD se asocia a arritmias supraventriculares que comprometen aún mas una circulación frágil.

“La evaluación ecográfica fetal debe ser cada 2-4 semanas hasta la semana 32 donde debe ser cada 1-2 semanas. Esto es debido a que las manifestaciones de alto riesgo se presentan tardíamente (I-B)”

Los fetos tienen riesgo de hidrops y la madre del síndrome de espejo (triple edema del feto, placenta y materno) con sus consecuencias. La aparición de factores de riesgo permite coordinar el momento de parto, valorar si hay que adelantarlo y decidir administrar corticoides para el desarrollo pulmonar fetal.

“Los fetos de alto riesgo deben nacer en centros especializados con disponibilidad de ECMO y cirugía cardíaca (I-C)”

“Se considera neonatos con AE de alto riesgo de morbimortalidad cuando presentan: cardiomegalia severa, prematuridad (<32 semanas gestación), crecimiento intrauterino retardado, atresia pulmonar anatómica o funcional, shunt circular, disfunción del VI y shock cardiogénico (I-B)”

“En neonatos con estabilidad clínica se debe permitir el cierre del ductus en un entorno monitorizado para intentar evitar una intervención quirúrgica neonatal (I-C)”

En neonatos sin factores de riesgo y en aquellos con factores de riesgo pero clínicamente estables, se debe permitir el cierre espontáneo del ductus arterioso. Si no existe atresia pulmonar, el cierre ductal permite un aumento en el flujo pulmonar anterógrado, aunque a costa de una ligera cianosis. Al cabo de los días, suelen bajar las presiones pulmonares que podrían mejorar las insuficiencias de las válvulas pulmonar y tricúspide.

3) Cuidados de un neonato inestable 

“Los neonatos inestables con un shunt circular deben ser intervenidos emergentemente para interrumpir el shunt (I-B)”

Un shunt circular se forma cuando existe una insuficiencia pulmonar que permite el flujo de la sangre desde la aorta a la arteria pulmonar a través del ductus que luego va por el VD a la AD a través de una insuficiencia tricúspide, llegando a las cavidades izquierdas y a la aorta a través de una comunicación interauricular. Dicho shunt se suele instaurar en las primeras horas de vida, y los pacientes presentan shock cardiogénico.

“Los neonatos con EA en shock cardiogénico refractario (con soporte inotrópico, ventilación mecánica y con prostalglandinas por tener un flujo pulmonar ductus dependiente) deben ser paliados mediante el procedimiento de Starnes. (I-C)”

El procedimiento de Starnes es una paliación que lleva al paciente a una situación de ventrículo único mediante la exclusión del VD con un parche fenestrado, se suele asociar con una plastia reductora de la aurícula derecha. Dicho procedimiento permite mejorar la contractilidad del VI al reducir los volúmenes de las cavidades derechas. Existen procedimientos alternativos como la reparación biventricular tipo Knott-Craig siempre y cuando no haya atresia pulmonar anatómica. Los resultados del procedimiento de Starnes son más consistentes incluso en centros con menos experiencia en reparación biventricular. Además no elimina la posibilidad de una conversión biventricular en el futuro.

“En los neonatos con inestabilidad hemodinámica, shunt circular y baja PSVD (<25 mm Hg) se debe ligar/ocluir el tronco de la arteria pulmonar y hacer el procedimiento de Starnes”

Si existe una atresia pulmonar anatómica se debe proceder a la cirugía de Starnes. Uno de cada 5 pacientes presentan bloqueo postquirúrgico tras el procedimiento, lo cual se puede prevenir suturando el parche sobre el ligamento de Todaro. El objetivo de la intervención es descomprimir el VD.

“Se puede plantear ofrecer medidas de confort en neonatos con lesiones asociadas de gravedad, ya sea, relacionados con la prematuridad, comorbilidades médicas o síndromes genéticos de mal pronóstico”

Se excluyen AE que presentan comunicaciones interventricular, canales auriculoventriculares o hipertrofia ventricular izquierda no compactada asociada con una comunicación interventricular amplia. En todos estos casos, una reparación biventricular es posible en la infancia o periodo neonatal.

4) Cuidados de un neonato estable

“Se debe intentar un cierre medico del ductus de neonatos con atresia pulmonar funcional y PSVD normal (>25 mm Hg). Si el primer intento falla, se puede realizar más intentos en las primeras 2 semanas de vida (I-C)”

En muchos neonatos con AE severo, la PSVD puede ser lo suficientemente alta para mantener un adecuado flujo anterógrado pulmonar, una vez que el ductus haya cerrado. La presencia del ductus, somete al VD a presión sistémica y puede inhibir la eyección del VD. Asimismo, tras el cierre del ductus se pueden emplear vasodilatadores pulmonares para disminuir las resistencias pulmonares y favorecer la eyección del VD.

“En neonatos con AE hemodinámicamente estable, PSVD > 25 mm Hg e insuficiencia pulmonar con riesgo de desarrollar un shunt circular se debe cerrar el ductus medicamente (I-C)”

“En neonatos con AE hemodinámicamente estable pero con flujo pulmonar inadecuado, se puede plantear el empleo de un stent ductal o un shunt de Blalock-Taussig (BT) como primera intervención antes de la reparación biventricular”

En neonatos sintomáticos con estabilidad hemodinámica pero en los que no se puede destetar del respirador con presión positiva o en aquellos dependientes de prostalglandinas (saturaciones arteriales <80%), un stent ductal o shunt BT puede emplearse como medida paliativa para una posterior corrección biventricular en 3-5 meses.

5) Procedimientos subsiguientes tras la paliación inicial 

“Tras el procedimiento de Starnes, se debe continuar a una paliación de ventrículo único o conversión a una reparación biventricular”

El hecho de realizar un procedimiento de Starnes no implica haber elegido la vía univentricular. Es imperativo realizar estudios ecocardiográficos del VD cada 2-4 semanas y RMN cada 3-4 meses para determinar la viabilidad de una reparación biventricular. Dicha reparación dependerá del tamaño y función del VD analizados de manera objetiva. Es esencial realizar el procedimiento de Starnes con sus modificaciones pertinentes para poder optar a la reparación biventricular en el futuro.

COMENTARIO:

El documento de consenso del manejo de la AE en neonatos y niños es de gran utilidad a los que cuidamos de estos pacientes. El comité ha hecho una gran labor peinando la literatura para poder ofrecernos consejos sobre las mejores prácticas clínicas para estos pacientes. El documento profundiza más en los resultados de distintas técnicas quirúrgicas con o sin modificaciones, por lo que recomiendo su lectura para todo aquel interesado en el tratamiento de la AE.

REFERENCIA:

Konstantinov IE, Chai P, Bacha E, Caldarone CA, Da Silva JP, Da Fonseca Da Silva L, et al. The American Association for Thoracic Surgery (AATS) 2024 expert consensus document: Management of neonates and infants with Ebstein anomaly. J Thorac Cardiovasc Surg. 2024 Aug;168(2):311-324. doi: 10.1016/j.jtcvs.2024.04.018.