Las arteriopatías por alteración de elastina son las principales responsables de las estenosis supravalvular aórtica congénita. El máximo exponente de este tipo de patologías es el síndrome de Williams-Beuren o también conocido como síndrome de Williams. La alteración de la función de elastina provoca una disminución de la elasticidad arterial aumentando su rigidez. Esto estimula la migración y proliferación de células del músculo liso provocando una hipertensión y estenosis vascular. Existen dos formas de afectación; la discreta y la difusa. La forma discreta ocurre en el 75% de los casos y compromete la zona de la unión sinotubular que queda en morfología de reloj de arena. Las formas difusas son más graves llegando a afectar, en el peor de los casos, gran parte del árbol arterial incluyendo las coronarias. La afectación del árbol arterial pulmonar esta presente en aproximadamente la mitad de los pacientes, aunque clínicamente se tolera bien y no suele ser la razón de operar a estos pacientes. La indicación quirúrgica la suele establecer la estenosis del lado izquierdo, ya sea, a nivel de la aorta ascendente, síndrome de aorta media, válvula aórtica, arterias coronarias, renales o de otras vísceras. Cuando se establece el diagnóstico no conviene esperar mucho, ya que, el riesgo de muerte súbita se encuentra aumentada del orden de 25-100 veces con respecto a la población normal.

El objetivo del estudio de hoy es analizar los resultados quirúrgicos de esta patología rara. Para ello realizaron una revisión sistemática incluyendo estudios observacionales con un seguimiento de más de 2 años y con una cohorte de más de 20 pacientes. Se incluyeron tanto pacientes pediátricos como adultos. Se analizaron factores de riesgo, tasa de eventos y curvas de supervivencia que luego se emplearon para realizar un estudio de microsimulación a 30 años, del cual se intento predecir la expectativa de vida.

Se incluyeron 23 publicaciones, con un total de 1.472 pacientes, resultando en 13.125 paciente-años con un seguimiento mediano de 6,3 años. La edad media de reparación primaria fue a los 4,7 años, en casi la mitad de los casos se empleo la técnica de McGoon que consisten en el implante de un parche único de ampliación. La mortalidad temprana fue de 4,2%, con una tasa de mortalidad tardía de 0,61% por cada paciente-año. Basándose en el estudio de microsimulación, con un horizonte temporal a 30 años, se estimó que un paciente operado a los 4,7 años de edad tiene una expectativa de vida del 90% con respecto a la población normal. Dicho paciente presentará, a los 30 años, un riesgo de infarto de miocardio del 8% y riesgo de reintervención del 30%, de los cuales un tercio será por disfunción de la reparación.

Los autores concluyeron que, a los 30 años, los pacientes operados de estenosis supravalvular aórtica congénita, presentan menor supervivencia con respecto a la población normal, con un riesgo de reintervención considerable. Por lo que recomiendan un seguimiento continuado del sistema cardiovascular de estos pacientes, haciendo énfasis en el diagnóstico y tratamiento de estenosis residuales y obstrucción coronaria.

COMENTARIO:

Es un error juntar todas las estenosis supravalvulares aórticas en el mismo saco, ya que, cada patología presenta distinta naturaleza de obstrucción y dicha obstrucción puede ser de grados variables. Primero hay que distinguir si la patología de base es una arteriopatía por disfunción de elastina (siendo el síndrome de Williams la etiología clásica de la estenosis supravalvular aórtica), un complejo de Shone (que puede tener una afectación multinivel de las cavidades izquierdas) o iatrogénico por un cierre aórtico demasiado ambicioso tras hacer una aortotomía. En el caso del síndrome de Williams, es la severidad y la asociación de lesiones en árbol arterial sistémico el que determinará la supervivencia del paciente a corto plazo y las posibles complicaciones que puedan ocurrir en el largo plazo. De hecho, esta patología requiere la toma de decisiones peri e intraoperatorios que pueden cambiar drásticamente el curso de la cirugía planeada. Es fundamental el buen juicio del que opera para ampliar aquellas zonas estenóticas que sean clínicamente relevantes minimizando el tiempo de isquemia. Precisamente por ello se emplean diversas técnicas quirúrgicas sin existir claro consenso en cuál es la mejor. Se puede ampliar con un parche (técnica de McGoon), con dos parches (técnica de Doty), incluso con tres (técnica de Brom), hasta existe la técnica de Myers que evita el uso de parches empleando una aortoplastia entrelazante.

Una de las decisiones más difíciles de tomar es la de ampliar las coronarias, no existe ninguna prueba diagnóstica que aclare el compromiso del flujo coronario en estos pacientes. Por ello no es de extrañar la alta tasa de infarto perioperatorio que se registran en la literatura. Uno tras aliviar la zona estenótica puede llegar a asumir que el flujo coronario mejoraría. La fisiopatología de insuficiencia coronaria que ocurre en algunos pacientes es contra-intuitiva. Una presión elevada de la raíz aórtica distiende la luz de unas coronarias engrosadas, evitando su estrechamiento. Si uno solo trata la estenosis supraaórtica, baja la presión de la raíz aórtica, resultando en un colapso de la luz de las coronarias. Hay que tener un alto índice de sospecha de afectación coronaria, y valorar al paciente de manera global. Si la forma de presentación de la enfermedad es agresiva y difusa, probablemente lo estén también las coronarias. Repito, no es una decisión fácil de tomar y una vez tomada, no es fácil de ejecutar.

Otra limitación que conviene mencionar es la calidad de trabajos sobre el cual se basa el metaanálisis y la microsimulación. Por la naturaleza rara de la enfermedad la mayor parte de la literatura se trata de estudios observacionales retrospectivos con un tamaño muestral pequeño. Esto reduce la potencia estadística, la cual es mermada aún más, al mezclar patologías heterogéneas y juntar población adulta e infantil.

En conclusión, cualquier estudio sobre patologías raras requiere un tremendo esfuerzo que hay que valorar y reconocer. Pero de allí, a hacer predicciones a 30 años, es construir un castillo de naipes.

REFERENCIA:

Meccanici F, Notenboom ML, Meijssen J, Smit V, van de Woestijne PC, et al. Long-term surgical outcomes of congenital supravalvular aortic stenosis: a systematic review, meta-analysis and microsimulation study. Eur J Cardiothorac Surg. 2024 Jan 2;65(1):ezad360. doi: 10.1093/ejcts/ezad360.